Padiatrie und Padologie · 1993
Genetic defects in proteoglycan biosynthesis.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Quentin-Hoffmann E, Harrach B, Robenek H, Kresse H
Аннотация
An overview on the structure of proteoglycans and on genetic defects in proteoglycan biosynthesis is given. Several patients with progeroid-like symptoms have been shown to have abnormalities in the biosynthesis of chondroitin/dermatan sulfate proteoglycans. A partial inactivity of galactosyltransferase I which catalyzes the second glycosyl transfer reaction in the assembly of glycosaminoglycan chains has been shown to represent the primary defect in one of the patients. A diminished concentration of a collagen-associated proteoglycan is considered to play a pathogenetic role in the development of loose skin.