MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/mus.27261

Медицинская библиотека · Muscle & nerve · 2021

Time is muscle: A recommendation for early treatment for preterm infants with spinal muscular atrophy.

Lee Bo Hoon, Waldrop Megan A, Connolly Anne M, Ciafaloni Emma

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Implementation of newborn screening for spinal muscular atrophy (SMA) in 33 US states and increased genetic carrier screening have led to an increase in early, presymptomatic diagnosis of SMA. Early treatment is critically important and is recommended for presymptomatic infants with two to four copies of survival motor neuron 2. Currently, no specific treatment recommendations exist for preterm infants with SMA. The US Food and Drug Administration does not recommend using onasemnogene abeparvovec-xioi in preterm infants. Some insurance companies interpret "preterm" to be less than 40 weeks gestational age (GA) instead of the commonly accepted 37 weeks GA, which can be a barrier to treatment access. Given the risk of rapid decline in some infants, we recommend treatment of preterm infants when they reach 37 weeks GA, based on the definitions of term GA from the World Health Organization and Centers for Disease Control and Prevention, assuming all other treatment criteria are met.

Для цитирования: Lee Bo Hoon, Waldrop Megan A, Connolly Anne M, Ciafaloni Emma. Time is muscle: A recommendation for early treatment for preterm infants with spinal muscular atrophy.. Muscle & nerve. 2021. DOI: 10.1002/mus.27261.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.