Indian pediatrics · 2007
Fanconi-Bickel syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karande Sunil, Kumbhare Nilesh, Kulkarni Madhuri
Аннотация
We present here the first case of Fanconi-Bickel syndrome, a rare type of glycogen storage disease, from India. A 17-month-old female child presented with severe growth retardation and abdominal distention. Clinical examination revealed a "doll-like" face, massive hepatomegaly, and rickets. Laboratory investigations confirmed severe hypophosphatemic rickets and proximal renal tubular dysfunction. Liver biopsy showed glycogen accumulation in the hepatocytes.