MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Tremor and other hyperkinetic movements (New York, N.Y.) · 2016
Progressive Ataxia and Palatal Tremor: Think about POLG Mutations.
СтатьяПеревод в очереди
Аннотация
BACKGROUND
Progressive ataxia and palatal tremor (PAPT) can be observed in both acquired brainstem or cerebellar lesions and genetic disorders.
PHENOMENOLOGY SHOWN: PAPT due to mutation in POLG, the gene encoding the mitochondrial DNA polymerase.
EDUCATIONAL VALUE: POLG mutation should be considered in patients with PAPT, particularly when additional clues such as a sensory neuronopathy or an ophthalmoplegia are present.
Для цитирования: Mongin Marie, Delorme Cécile, Lenglet Timothée, Jardel Claude, Vignal Catherine, Roze Emmanuel. Progressive Ataxia and Palatal Tremor: Think about POLG Mutations.. Tremor and other hyperkinetic movements (New York, N.Y.). 2016. DOI: 10.7916/d86m36rk.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.