Archives d'ophtalmologie et revue generale d'ophtalmologie · 1975
[Drachman's "ophthalmoplegia plus" or Kearns and Shy syndrome. Apropos of 2 cases with mitochondrial abnormality ultrastructurally demonstrated in the muscle].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vallat M M, Julien J, Vallat J M, Vital C, Faussier P
Аннотация
Two typical cases of the Kearns and Shy syndrome are reported. Some of the authors have previously published observations on simple ocular myopathy and oculo-pharyngeal dystrophy associated with abnormalities of the mitochrondria in skeletal muscle cells. This disease, which is still called "ophthalmoplegia plus", combines a progressive external ophthalmoplegia, muscular defects and varied neurological signs with other symptoms particularly retinal, endocrine and cardiac. Histo-enzymological and ultra-structural studied of a fragment of skeletal muscle confirm the presence of mitochondrial anomalies.