Stem cell research · 2024
Generation of a heterozygous Calsequestrin 2 F189L iPSC line (UMGi158-B) by CRISPR/Cas9 genome editing to investigate the cardiac pathophysiology of Takotsubo Syndrome and Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Syed Ali Gideon, Rebs Sabine, Eberl Hanna, Zinke Clarissa, Hübscher Daniela, Maurer Wiebke, Busley Alexandra, Cyganek Lukas, Streckfuss-Bömeke Katrin
Аннотация
Takotsubo Syndrome (TTS) is a potentially life-threatening disease characterized by a transient left ventricular apical akinesia in response to β-adrenergic overstimulation. Since a genetic predisposition is assumed, we generated an iPSC-line carrying a p.F189L mutation in the calcium buffering protein Calsequestrin 2 (CasQ2). This missense mutation was previously discovered in a TTS patient and further described in a family with Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT). The established cell line is used to investigate the main mechanisms leading to TTS and CPVT using a patient-specific stem cell approach.