Journal of pediatric neurosciences · 2017
A Neonate with X-linked Lissencephaly with Ambiguous Genitalia.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Minocha Priyanka, Choudhary Anita, Shambhavi, Sitaraman Sadasivan
Аннотация
X-linked lissencephaly with ambiguous genitalia is a rare and recently described syndrome. We report a neonate presenting with the classical features of the syndrome which includes lissencephaly, agenesis of the corpus callosum, intractable epilepsy of neonatal onset, acquired microcephaly, and male genotype with ambiguous genitalia. The baby was managed aggressively with antiepileptics. Early clinical suspicion of the syndrome can prevent future such occurrences in the family through genetic counseling.