MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.4103/jpn.jpn_122_16

Медицинская библиотека · Journal of pediatric neurosciences · 2017

A Neonate with X-linked Lissencephaly with Ambiguous Genitalia.

Minocha Priyanka, Choudhary Anita, Shambhavi, Sitaraman Sadasivan

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

X-linked lissencephaly with ambiguous genitalia is a rare and recently described syndrome. We report a neonate presenting with the classical features of the syndrome which includes lissencephaly, agenesis of the corpus callosum, intractable epilepsy of neonatal onset, acquired microcephaly, and male genotype with ambiguous genitalia. The baby was managed aggressively with antiepileptics. Early clinical suspicion of the syndrome can prevent future such occurrences in the family through genetic counseling.

Для цитирования: Minocha Priyanka, Choudhary Anita, Shambhavi, Sitaraman Sadasivan. A Neonate with X-linked Lissencephaly with Ambiguous Genitalia.. Journal of pediatric neurosciences. 2017. DOI: 10.4103/jpn.jpn_122_16.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.