American journal of medical genetics · 1993
Trisomy 22 and facioauriculovertebral (Goldenhar) sequence.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kobrynski L, Chitayat D, Zahed L, McGregor D, Rochon L, Brownstein S, Vekemans M, Albert D L
Аннотация
We report on an infant girl born with complete trisomy 22 and left hemifacial microsomia, ear anomaly, and limbal and epibulbar complex choristoma. Trisomy 22 was confirmed by prometaphase chromosome analysis and in situ hybridization. This patient extends the list of chromosome abnormalities associated with apparent Golenhar sequence and emphasizes the importance of chromosome analysis in the investigation of patients with this condition. A detailed ophthalmopathological investigation is reported.