MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.18.2.134

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1981

Coincidence of neurofibromatosis and myotonic dystrophy in a kindred.

Ichikawa K, Crosley C J, Culebras A, Weitkamp L

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Neurofibromatosis and myotonic dystrophy have occurred in ten members of a nonconsanguineous family with a high degree of concordance. The expression of neurofibromatosis is peripheral, and the expression of myotonic dystrophy has produced at least moderately severe disability. Neither disease has appeared to alter the phenotypic expression of the other when both have occurred simultaneously. Secretor typing supports the assumption that the myotonic dystrophy in this family is the commonly recognised secretor-linked entity. The segregation pattern of the two disorders in this family suggest the possibility of close linkage between the loci for neurofibromatosis and myotonic dystrophy.

Для цитирования: Ichikawa K, Crosley C J, Culebras A, Weitkamp L. Coincidence of neurofibromatosis and myotonic dystrophy in a kindred.. Journal of medical genetics. 1981. DOI: 10.1136/jmg.18.2.134.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.