Ginekologia polska · 2014
Prenatal diagnosis of Langer-Giedion Syndrome confirmed by BACs-on-Beads technique.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Piotrowski Krzysztof, Halec Wojciech, Wegrzynowski Jerzy, Pietrzyk Aleksandra, Henkelman Małgorzata, Zajaczek Stanisław
Аннотация
Langer-Giedion Syndrome (LGS), with characteristic phenotypic features including craniofacial dysmorphic signs, postnatal growth retardation and skeletal abnormalities, mental impairment, urogenital malformations and heart defects, is caused by partial deletions of the long arm of chromosome 8. We present a case of a female fetus with LGS. The diagnosis was molecularly proven with the BACs on Beads method at 32 weeks of gestation. To the best of our knowledge, prenatal recognition of that genetic defect had previously been made in only one case. Also, it has never been described before.