[Fanconi syndrome with hepatic cirrhosis. Presentation of a case].
Аннотация
A male infant with clinical and radiological manifestations of hypophosphatemic rickets is presented. He had dysfunction of the renal tubular mechanisms of reabsorption manifested by: glycosuria, hyperaminoaciduria, hyperphosphaturia and high alkaline phosphatase plasma levels; associated with hepatic cirrhosis. Biochemical screening discarded most of the main known causes of Toni-Debré-Fanconi syndrome. Unfortunately, due to the low incidence of the syndrome and the patient's death, it was impossible to reach an accurate diagnosis. A review of the syndrome is presented.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.