MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19991029)86:5<434::aid-ajmg8>3.0.co;2-c

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1999

Mild hypophosphatasia mimicking severe osteogenesis imperfecta in utero: bent but not broken.

Pauli R M, Modaff P, Sipes S L, Whyte M P

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We describe a fifth instance of hypophosphatasia presenting with prenatal findings suggestive of a very severe bone dysplasia but with a subsequently benign course. Spontaneous improvement of long-bone angulation began prenatally. The postnatal course has been encouraging. This sixth clinical form of hypophosphatasia, which we suggest should be called the benign prenatal form of hypophosphatasia, should be added to the differential diagnostic possibilities considered when angulation or bowing of long bones is discovered prenatally.

Для цитирования: Pauli R M, Modaff P, Sipes S L, Whyte M P. Mild hypophosphatasia mimicking severe osteogenesis imperfecta in utero: bent but not broken.. American journal of medical genetics. 1999. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(19991029)86:5<434::aid-ajmg8>3.0.co;2-c.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.