MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1055/s-2008-1072360

Медицинская библиотека · European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie · 2000

A complex chromosomal rearrangement associated with Hirschsprung's disease. A case report with a review of the literature.

Valioulis I, Aubert D, de Billy B, Bawab F, Karam R

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

The authors present a de novo complex chromosomal rearrangement 46,XY,t(2q;3p;4q;13q) associated with Hirschsprung's disease. They review the literature concerning genetic aspects of Hirschsprung's disease focusing on genetic studies and recent molecular research. Genetic aspects of intestinal neuronal dysplasia are also briefly discussed.

Для цитирования: Valioulis I, Aubert D, de Billy B, Bawab F, Karam R. A complex chromosomal rearrangement associated with Hirschsprung's disease. A case report with a review of the literature.. European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie. 2000. DOI: 10.1055/s-2008-1072360.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleChromosome AberrationsChromosomes, Human, Pair 13Chromosomes, Human, Pair 2Chromosomes, Human, Pair 3Chromosomes, Human, Pair 4FemaleHirschsprung DiseaseHumansInfant, NewbornMale
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.