Nederlands tijdschrift voor geneeskunde · 2001
[From gene to disease; from polycystines to polycystic kidney disease].
Аннотация на английскомСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peters D J, Paul L C
Аннотация
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a genetic disease that results in multiple cysts in the kidneys and other organs and leads to endstage renal failure relatively late in life. The disease results from mutations in one of two independently segregating genes that under normal conditions produce polycystines. Polycystines are membrane proteins that form a complex involved in signal transduction in epithelial cells. Genetic heterogeneity explains in part the various ADPKD phenotypes.