Internal medicine (Tokyo, Japan) · 2009
Familial thoracic aortic aneurysm and dissection associated with Marfan-related gene mutations: case report of a family with two gene mutations.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yamawaki Tohru, Nagaoka Kazuhiro, Morishige Kunio, Sadamatsu Kenji, Tashiro Hideki, Yasunaga Hiroshi, Morisaki Hiroko, Morisaki Takayuki
Аннотация
We report three cases of thoracic aortic aneurysm and dissection in a Japanese family. Marfan-related genes were analyzed; FBN1 and TGFBR2 gene mutations were observed in this family.
Предметные рубрики MeSH
Adrenergic beta-AntagonistsAdultAgedAortic DissectionAortic Aneurysm, AbdominalAortic Aneurysm, ThoracicAortic RuptureCesarean SectionDNA Mutational AnalysisFatal OutcomeFemaleFibrillin-1FibrillinsGenotypeHumansInfant, NewbornMarfan SyndromeMicrofilament ProteinsMutation, MissensePedigreePregnancyPregnancy Complications, CardiovascularProtein Serine-Threonine KinasesReceptor, Transforming Growth Factor-beta Type IIReceptors, Transforming Growth Factor betaTomography, X-Ray ComputedAdipokines