Neuromuscular disorders : NMD · 2013
Clinical and mutational characteristics of spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 in The Netherlands.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stalpers Xenia L, Verrips Aad, Poll-The Bwee Tien, Cobben Jan-Maarten, Snoeck Irina N, de Coo Irenaeus F M, Brooks Alice, Bulk Saskia, Gooskens Rob, Fock Annemarie, Verschuuren-Bemelmans Corien, Sinke Richard J, de Visser Marianne, Lemmink Henny H
Аннотация
Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 is an autosomal recessive disorder with early respiratory difficulties, distal muscle weakness, and contractures leading to foot deformities as the most striking clinical symptoms. Mutations of the gene encoding the immunoglobulin heavy chain μ-binding protein 2, mapped on chromosome 11q13, are the cause of the disease. We present the clinical and mutational characteristics of ten patients in the Netherlands who showed considerable clinical variability; they carried six novel mutations, including a deletion of exon 2. However, there were no clear phenotype-genotype correlations.