MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320370414

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1990

Deletion of 16q with prolonged survival and unusual radiographic manifestations.

Casamassima A C, Klein R M, Wilmot P L, Brenholz P, Shapiro L R

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Deletion of 16q is characterized by mental retardation, microcephaly, a characteristic combination of minor facial anomalies, and broad halluces. Various break points have been described. This patient's phenotype is typical of this syndrome, but in addition, unusual radiographic findings were present. This chromosome abnormality is compatible with survival into adulthood. Expression of this phenotype does not appear to be correlated with specific break points.

Для цитирования: Casamassima A C, Klein R M, Wilmot P L, Brenholz P, Shapiro L R. Deletion of 16q with prolonged survival and unusual radiographic manifestations.. American journal of medical genetics. 1990. DOI: 10.1002/ajmg.1320370414.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.