Journal of perinatology : official journal of the California Perinatal Association · 2013

Novel NKX2.1 mutation associated with hypothyroidism and lethal respiratory failure in a full-term neonate.

Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Gillett E S, Deutsch G H, Bamshad M J, McAdams R M, Mann P C

Аннотация

We report a case of lethal neonatal hypoxic respiratory failure and hypothyroidism in an infant with a novel missense mutation in NKX2.1.

Предметные рубрики MeSH

Biopsy, Needle Congenital Hypothyroidism Fatal Outcome Female Humans Immunohistochemistry Infant, Newborn Mutation Nuclear Proteins Rare Diseases Respiratory Distress Syndrome, Newborn Term Birth Thyroid Nuclear Factor 1 Transcription Factors

Novel NKX2.1 mutation associated with hypothyroidism and lethal respiratory failure in a full-term neonate.

Ошибки и ограничения

Аннотация

Предметные рубрики MeSH