Gene · 2013
Mosaic small supernumerary marker chromosome 1 at amniocentesis: prenatal diagnosis, molecular genetic analysis and literature review.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chen Chih-Ping, Chen Ming, Su Yi-Ning, Huang Jian-Pei, Chern Schu-Rern, Wu Peih-Shan, Su Jun-Wei, Chang Shun-Ping, Chen Yu-Ting, Lee Chen-Chi, Chen Li-Feng, Pan Chen-Wen, Wang Wayseen
Аннотация
We present prenatal diagnosis and molecular cytogenetic analysis of mosaic small supernumerary marker chromosome 1 [sSMC(1)]. We review the literature of sSMC(1) at amniocentesis and chromosome 1p21.1-p12 duplication syndrome. We discuss the genotype-phenotype correlation of the involved genes of ALX3, RBM15, NTNG1, SLC25A24, GPSM2, TBX15 and NOTCH2 in this case.
Предметные рубрики MeSH
AdultAmniocentesisAntiportersCalcium-Binding ProteinsChromosome DuplicationChromosomes, Human, Pair 1Comparative Genomic HybridizationFemaleGPI-Linked ProteinsGenetic Association StudiesGenetic MarkersGenetic TestingHomeodomain ProteinsHumansIn Situ Hybridization, FluorescenceIntracellular Signaling Peptides and ProteinsMitochondrial ProteinsMosaicismNerve Tissue ProteinsNetrinsRNA-Binding ProteinsReceptor, Notch2T-Box Domain Proteins