MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.24.1.2

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1987

Genetic disorders of collagen.

Tsipouras P, Ramirez F

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Osteogenesis imperfecta, Ehlers-Danlos syndrome, and Marfan syndrome form a group of genetic disorders of connective tissue. These disorders exhibit remarkable clinical heterogeneity which reflects their underlying biochemical and molecular differences. Defects in collagen types I and III have been found in all three syndromes.

Для цитирования: Tsipouras P, Ramirez F. Genetic disorders of collagen.. Journal of medical genetics. 1987. DOI: 10.1136/jmg.24.1.2.

Предметные рубрики MeSH

CollagenCollagen DiseasesEhlers-Danlos SyndromeGenesHumansMarfan SyndromeOsteogenesis Imperfecta
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.