MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ccr3.2377

Медицинская библиотека · Clinical case reports · 2019

A case of autism spectrum disorder with cleft lip and palate carrying a mutation in exon 8 of AUTS2.

Saeki Saki, Enokizono Takashi, Imagawa Kazuo, Fukushima Hiroko, Kajikawa Daigo, Sakai Aiko, Tanaka Mai, Ohto Tatsuyuki, Suzuki Hisato, Uehara Tomoko, Takenouchi Toshiki, Kenjiro Kosaki, Takada Hidetoshi

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report a patient with autism and cleft lip and palate carrying a de novo heterozygous AUTS2 mutation, c.1464_1467del ACTC (p.Tyr488*). Although the causal relationship between cleft lip and palate and this mutation is unclear, this case report may expand the clinical phenotype of AUTS2 syndrome.

Для цитирования: Saeki Saki, Enokizono Takashi, Imagawa Kazuo, Fukushima Hiroko, Kajikawa Daigo, Sakai Aiko, Tanaka Mai, Ohto Tatsuyuki, Suzuki Hisato, Uehara Tomoko, Takenouchi Toshiki, Kenjiro Kosaki, Takada Hidetoshi. A case of autism spectrum disorder with cleft lip and palate carrying a mutation in exon 8 of AUTS2.. Clinical case reports. 2019. DOI: 10.1002/ccr3.2377.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.