MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.31719

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2007

Two Dutch brothers with Borrone dermato-cardio-skeletal syndrome.

van Steensel M A M, Ceulen R P M, Delhaas T, de Die-Smulders C

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

In 1993, Borrone et al. described two Italian brothers affected by a syndrome of severe acne, mitral valve prolapse, dysmorphic facies, and Scheuermann-like changes of the vertebral column. Since then, no further cases have been reported. Here, we report on two Dutch brothers with many features suggestive of this rare syndrome.

Для цитирования: van Steensel M A M, Ceulen R P M, Delhaas T, de Die-Smulders C. Two Dutch brothers with Borrone dermato-cardio-skeletal syndrome.. American journal of medical genetics. Part A. 2007. DOI: 10.1002/ajmg.a.31719.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleAdolescentAdultBiometryHandHumansMaleNetherlandsPhenotypeRadiographySiblingsSkullSyndromeWhite People
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.