Journal of medical genetics · 1995
Kallmann syndrome in a boy with a t(1;10) translocation detected by reverse chromosome painting.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schinzel A, Lorda-Sanchez I, Binkert F, Carter N P, Bebb C E, Ferguson-Smith M A, Eiholzer U, Zachmann M, Robinson W P
Аннотация
Prometaphase chromosomes from a 16 year old boy with hypogonadotrophic hypogonadism and anosmia (Kallmann syndrome) showed a tiny chromosome fragment attached to the long arm of one chromosome 1 without a visible reciprocal translocation chromosome. Chromosome painting with libraries from chromosomes 1 and X excluded a t(X;1) translocation, but failed to detect a second translocation chromosome. Through reverse chromosome painting, an unbalanced der(1), t(1;10) (q44;q26) translocation could be detected. This is the third case of Kallmann syndrome with a de novo rearrangement between two autosomes. The distal long arm of chromosome 1 may contain a candidate locus for a gene, mutations of which may cause the Kallmann phenotype; a 10q location seems less likely.