Gene · 2013
3q26.31-q29 duplication and 9q34.3 microdeletion associated with omphalocele, ventricular septal defect, abnormal first-trimester maternal serum screening and increased nuchal translucency: prenatal diagnosis and aCGH characterization.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chen Chih-Ping, Lin Chen-Ju, Chen Yi-Yung, Wang Liang-Kai, Chern Schu-Rern, Wu Peih-Shan, Su Jun-Wei, Chen Li-Feng, Town Dai-Dyi, Pan Chen-Wen, Wang Wayseen
Аннотация
We present prenatal diagnosis and array comparative genomic hybridization characterization of 3q26.31-q29 duplication and 9q34.3 microdeletion in a fetus with omphalocele, ventricular septal defect, increased nuchal translucency, abnormal first-trimester maternal screening and facial dysmorphism with distinct features of the 3q duplication syndrome and Kleefstra syndrome. The 26.61-Mb duplication of 3q26.31-q29 encompasses EPHB3, CLDN1 and CLDN16, and the 972-kb deletion of 9q34.3 encompasses EHMT1. We review the literature of partial trisomy 3q associated with omphalocele and discuss the genotype-phenotype correlation in this case.
Предметные рубрики MeSH
AdultChromosome DeletionChromosome DuplicationChromosomes, Human, Pair 3Chromosomes, Human, Pair 9Claudin-1ClaudinsComparative Genomic HybridizationFaceFemaleHeart Septal Defects, VentricularHernia, UmbilicalHistone-Lysine N-MethyltransferaseHumansNuchal Translucency MeasurementPregnancyPregnancy Trimester, FirstPrenatal DiagnosisReceptor, EphB3Trisomy