MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.3390/ijms24010494

Медицинская библиотека · International journal of molecular sciences · 2022

A Novel Look at Dosage-Sensitive Sex Locus Xp21.2 in a Case of 46,XY Partial Gonadal Dysgenesis without NR0B1 Duplication.

Francese-Santos Ana Paula, Meinel Jakob A, Piveta Cristiane S C, Andrade Juliana G R, Barros Beatriz A, Fabbri-Scallet Helena, Gil-da-Silva-Lopes Vera Lúcia, Guerra-Junior Gil, Künstner Axel, Busch Hauke, Hiort Olaf, de Mello Maricilda P, Werner Ralf, Maciel-Guerra Andréa T

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A region of 160 kb at Xp21.2 has been defined as dosage-sensitive sex reversal (DSS) and includes the NR0B1 gene, considered to be the candidate gene involved in XY gonadal dysgenesis if overexpressed. We describe a girl with 46,XY partial gonadal dysgenesis carrying a 297 kb duplication at Xp21.2 upstream of NR0B1 initially detected by chromosomal microarray analysis. Fine mapping of the breakpoints by whole-genome sequencing showed a tandem duplication of TASL (CXorf21), GK and partially TAB3, upstream of NR0B1. This is the first description of an Xp21.2 duplication upstream of NR0B1 associated with 46,XY partial gonadal dysgenesis.

Для цитирования: Francese-Santos Ana Paula, Meinel Jakob A, Piveta Cristiane S C, Andrade Juliana G R, Barros Beatriz A, Fabbri-Scallet Helena, Gil-da-Silva-Lopes Vera Lúcia, Guerra-Junior Gil, Künstner Axel, Busch Hauke, Hiort Olaf, de Mello Maricilda P, Werner Ralf, Maciel-Guerra Andréa T. A Novel Look at Dosage-Sensitive Sex Locus Xp21.2 in a Case of 46,XY Partial Gonadal Dysgenesis without NR0B1 Duplication.. International journal of molecular sciences. 2022. DOI: 10.3390/ijms24010494.

Предметные рубрики MeSH

FemaleHumansDAX-1 Orphan Nuclear ReceptorGonadal Dysgenesis, 46,XY
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.