Biology of reproduction · 2022
Genetic characterization of a missense mutation in the X-linked TAF7L gene identified in an oligozoospermic man†.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ling Li, Li Fangfang, Yang Pinglan, Oates Robert D, Silber Sherman, Kurischko Cornelia, Luca Francis C, Leu N Adrian, Zhang Jinwen, Yue Qiuling, Skaletsky Helen, Brown Laura G, Rozen Steve G, Page David C, Wang P Jeremy, Zheng Ke
Аннотация
Although hundreds of knockout mice show infertility as a major phenotype, the causative genic mutations of male infertility in humans remain rather limited. Here, we report the identification of a missense mutation (D136G) in the X-linked TAF7L gene as a potential cause of oligozoospermia in men. The human aspartate (D136) is evolutionally conserved across species, and its change to glycine (G) is predicted to be detrimental. Genetic complementation experiments in budding yeast demonstrate that the conserved aspartate or its analogous asparagine (N) residue in yeast TAF7 is essential for cell viability and thus its mutation to G is lethal. Although the corresponding D144G substitution in the mouse Taf7l gene does not affect male fertility, RNA-seq analyses reveal alterations in transcriptomic profiles in the Taf7l (D144G) mutant testes. These results support TAF7L mutation as a risk factor for oligozoospermia in humans.