[Atypical presentation of tuberous sclerosis].
Аннотация
Tuberous sclerosis complex (TSC) is an inherited disorder with a prevalence of 1/20,000. The diagnosis is based on clinical criteria and/or genetic testing. Most cases are found during childhood. Yet, the intra- and interfamiliar expressivity is variable, so the diagnosis should be considered in adults too. This is a case report about a 20-year-old female with an atypical presentation of TSC. The case highlights that TSC can be suspected in adults with a first-time seizure. The diagnosis is important because it leads to multidisciplinary follow-up.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.