MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/ard.44.7.431

Медицинская библиотека · Annals of the rheumatic diseases · 1985

Exclusion of the alpha 1(II) collagen structural gene as the mutant locus in type II Ehlers-Danlos syndrome.

Wordsworth P, Ogilvie D, Smith R, Sykes B

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We have used a high frequency site polymorphism within the human pro-alpha 1(II) collagen gene (COL2A1) in order to examine the segregation of this gene within a large pedigree with type II Ehlers-Danlos syndrome (EDS). The EDS gene and the collagen gene segregate independently within the pedigree and therefore COL2A1 can be excluded as the mutant locus.

Для цитирования: Wordsworth P, Ogilvie D, Smith R, Sykes B. Exclusion of the alpha 1(II) collagen structural gene as the mutant locus in type II Ehlers-Danlos syndrome.. Annals of the rheumatic diseases. 1985. DOI: 10.1136/ard.44.7.431.

Предметные рубрики MeSH

Chromosome DeletionCollagenDNADNA Restriction EnzymesDeoxyribonuclease HindIIIEhlers-Danlos SyndromeFemaleGenesGenotypeHumansMaleMutationPedigree
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.