Clinical case reports · 2016
Activation of an exonic splice-donor site in exon 30 of CDK5RAP2 in a patient with severe microcephaly and pigmentary abnormalities.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pagnamenta Alistair T, Howard Malcolm F, Knight Samantha J L, Keays David A, Quaghebeur Gerardine, Taylor Jenny C, Kini Usha
Аннотация
This report constitutes the first report of a cryptic exonic splice-donor site in CDK5RAP2, highlights the importance of evaluating novel splice mutations, and suggests that the phenotypic range associated with CDK5RAP2 mutations may include skin pigmentary abnormalities.