MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19960329)62:3<297::aid-ajmg18>3.0.co;2-f

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1996

De novo interstitial tandem duplication of chromosome 4(q21-q28).

Navarro E G, Romero M C, Expósito I L, Velasco C M, Llamas J G, Ramón F J, Jimenez R D

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

We describe a girl with a previously unreported de novo duplication of chromosome 4q involving segment q21-q28. Clinical manifestations included growth and psychomotor retardation, facial asymmetry, hypotelorism, epicanthic folds, mongoloid slant of palpebral fissures, apparently low-set auricles, high nasal bridge, long philtrum, small mouth, short neck, low-set thumbs, and bilateral club foot. This phenotype is compared with that of previously reported cases of duplication 4q.

Для цитирования: Navarro E G, Romero M C, Expósito I L, Velasco C M, Llamas J G, Ramón F J, Jimenez R D. De novo interstitial tandem duplication of chromosome 4(q21-q28).. American journal of medical genetics. 1996. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(19960329)62:3<297::aid-ajmg18>3.0.co;2-f.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleAdultChromosomes, Human, Pair 4FaceFemaleGrowth DisordersHumansInfantMaleMultigene FamilyPsychomotor Disorders
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.