Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 2000

Rough skin, brittle hair, and photosensitivity: a mild phenotypic variant of trichothiodystrophy.

Savarirayan R, Gardner R J, Sinclair R D, McDowell M, Cleaver J E

Клинический случайПисьмо в редакциюПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Savarirayan R, Gardner R J, Sinclair R D, McDowell M, Cleaver J E. Rough skin, brittle hair, and photosensitivity: a mild phenotypic variant of trichothiodystrophy.. Journal of medical genetics. 2000. DOI: 10.1136/jmg.37.4.312.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, Multiple Alleles Child, Preschool Cysteine DNA Helicases DNA-Binding Proteins Drosophila Proteins Female Hair Humans Keratoderma, Palmoplantar Mutation Photosensitivity Disorders Proteins Skin Abnormalities Transcription Factors Xeroderma Pigmentosum Group D Protein

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения