European journal of endocrinology · 2022
Mosaic PRKACA duplication causing a novel and distinct phenotype of early-onset Cushing's syndrome and acral cutaneous mucinosis.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McGlacken-Byrne Sinéad M, Abdelmaksoud Ashraf, Haini Mohammad, Palm Liina, Ashworth Michael, Li Juan, Wang Wei, Wang Xiumin, Wang Jian, Callaghan Bridget, Kinsler Veronica A, Faravelli Francesca, Dattani Mehul T
Аннотация
We describe a mosaic PRKACA duplication in a young infant who presented with a Carney-like complex: bilateral non-pigmented micronodular adrenal hyperplasia, severe early-onset Cushing's syndrome, and distinct acral soft tissue overgrowth due to cutaneous mucinosis. This represents a novel manifestation of PRKACA disruption and broadens the extra-adrenal phenotype of PRKACA-associated Cushing's syndrome. Our data suggest that Cushing's syndrome phenotypes arising from somatic and germline PRKACA abnormalities can exist on a spectrum. We emphasise the value of ascertaining a genetic diagnosis for PRKACA-mediated adrenal and extra-adrenal disease to guide individualised and targeted care.