Journal of neurogenetics · 2016
A novel de novo mutation in the TSC2 gene in a Chinese patient with tuberous sclerosis complex.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Li Wenzao, Zhou Peng, Zhao Congmin, Zhang Yuping
Аннотация
Tuberous sclerosis complex (TSC), a multisystem genetic syndrome, often affects the central nervous system. The age of onset of TSC ranges from 0 to 15 years. The clinical features manifest as a combination of seizures, mental retardation, facial angiofibroma, renal angiomyolipoma, and cardiac rhabdomyoma. Most cases of TSC are caused by mutations of the TSC1 or TSC2 genes. We characterized a Chinese patient with a novel de novo mutation in the TSC2 gene associated with the TSC detected by next-generation sequencing.