Journal of perinatology : official journal of the California Perinatal Association · 2008
A novel mutation of the fibrillin-1 gene in a newborn with severe Marfan syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kochilas L, Gundogan F, Atalay M, Bliss J M, Vatta M, Pena L S, Abuelo D
Аннотация
Marfan syndrome in the neonatal age represents a severe early and commonly lethal manifestation of Marfan syndrome, which is caused by mutations in the gene encoding fibrillin-1 (FBN1). Here, we report a newborn with severe Marfan syndrome and a novel mutation involving cysteine substitution within one of the epidermal growth factor-like domains of FBN1.