[Clinical and genetic heterogeneity of the Ehlers-Danlos syndrome].
Аннотация
A clinical description of Type I and II Ehlers-Danlos syndrome in a 3-year-old girl and a 19-year-old boy is presented. The syndrome is characterized by skin hyperelasticity, articular overextensibility, hemorrhagic manifestations and also by excessive vulnerability of tissues. Clinical descriptions are supplemented with roentgenologic, morphologic and electron microscopic findings as well as with the results of amino-acid analysis and of dermatoglyphic examination of the patient and her parents.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.