MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1055/a-2364-2603

Медицинская библиотека · Tierarztliche Praxis. Ausgabe K, Kleintiere/Heimtiere · 2024

[First detection of the SLC2A9:p.C188F gene defect in a German Hunting Terrier with ammonium urate urolithiasis].

Emming Christin, Hadjiafxentis Michael, Liesegang Annette, Gampe Lukas

СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПеревод в очереди

Аннотация

A 1,5-year-old intact male German Hunting Terrier was initially presented 2018 with hematuria. An abdominal ultrasound revealed multiple hyperechogenic structures in the urinary bladder. A urinalysis indicated severe crystalluria (ammonium urate or xanthine). Following cystotomy and urinary calculus analysis, ammonium urate urolithiasis was diagnosed in 2019. The patient was tested homozygous at the SLC2A9:p.C188F variant, which results in severe hyperuricemia and hyperuricosuria. This case report presents the first incidence of the SLC2A9:p.C188F gene variant being detected in a German Hunting Terrier. Veterinary practitioners are encouraged to consider the possibility of this gene defect presenting in breeds beyond the Dalmatian.

Для цитирования: Emming Christin, Hadjiafxentis Michael, Liesegang Annette, Gampe Lukas. [First detection of the SLC2A9:p.C188F gene defect in a German Hunting Terrier with ammonium urate urolithiasis].. Tierarztliche Praxis. Ausgabe K, Kleintiere/Heimtiere. 2024. DOI: 10.1055/a-2364-2603.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.