The Turkish journal of pediatrics · 1998
Autosomal recessive polycystic kidney disease: mapping to chromosomal region of 6p21-cen in a Turkish child.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beşbaş N, Ozen S, Saatçi U, Cağlar M, Mucher G, Zerres K
Аннотация
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPCD) is a congenital kidney disease with severe prognosis. We present a male infant who was diagnosed prenatally by ultrasonography. He died at two months of age in a septic stage. The genetic defect for ARPCD has been mapped to chromosomal region of 6p21-cen. This represents the first study from this region of the world. The linkage studies up to this date fall to show genetic heterogeneity.