Cardiology in the young · 2013
A novel ATP8 gene mutation in an infant with tetralogy of Fallot.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tansel Turkan, Paçal Ferda, Ustek Duran
Аннотация
We report the case of a novel mitochondrial DNA mutation in the MT-ATP8 gene in an infant with tetralogy of Fallot. Next-generation sequencing was applied to sequence whole mitochondrial DNA of the patient. A known Leber's hereditary optic neuropathy-associated mutation (G9804A), a heteroplasmic T7501C mutation (17%), and a novel C8481 T Pro > Leu missense mutation in the MT-ATP8 gene was identified.