MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.32024

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2007

A newly recognized syndrome of Marfanoid habitus; long face; hypotelorism; long, thin nose; long, thin hands and feet; and a specific pattern of language and learning disabilities.

Giacheti Célia M, Zanchetta Sthella, Maranhe Elizandra, Cassab Tatiana V, Abramides Dagma V, Souza Deise H, De-Vitto Luciana P M, Richieri-Costa Antonio

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Here, we report on a newly recognized syndrome in a Brazilian family with three affected women, who had a Marfanoid habitus; long face; hypotelorism; long, thin nose; long, thin hands and feet; and language and learning disabilities. The disorder is compatible with autosomal dominant inheritance.

Для цитирования: Giacheti Célia M, Zanchetta Sthella, Maranhe Elizandra, Cassab Tatiana V, Abramides Dagma V, Souza Deise H, De-Vitto Luciana P M, Richieri-Costa Antonio. A newly recognized syndrome of Marfanoid habitus; long face; hypotelorism; long, thin nose; long, thin hands and feet; and a specific pattern of language and learning disabilities.. American journal of medical genetics. Part A. 2007. DOI: 10.1002/ajmg.a.32024.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleAdolescentAdultCraniofacial AbnormalitiesFaciesFamily HealthFemaleFootGenes, DominantHandHumansIntellectual DisabilityLanguageLearning DisabilitiesMarfan SyndromeNoseSyndrome
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.