MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19961202)66:1<52::aid-ajmg11>3.0.co;2-p

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1996

Lethal neonatal mandibuloacral dysplasia.

Seftel M D, Wright C A, Po P L, de Ravel T J

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We report on a case of lethal neonatal mandibuloacral dysplasia. Large confluent fontanelles, sparse fine hair and eyebrows, pseudo-exophthalmos, micrognathia, bulbar digits, and short clavicles were present. In addition, we describe for the first time the presence of glandular hypospadias in this disorder. We propose that this neonatally lethal case represents severe expression of mandibuloacral dysplasia.

Для цитирования: Seftel M D, Wright C A, Po P L, de Ravel T J. Lethal neonatal mandibuloacral dysplasia.. American journal of medical genetics. 1996. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(19961202)66:1<52::aid-ajmg11>3.0.co;2-p.

Предметные рубрики MeSH

ClavicleHumansHypospadiasInfant, NewbornMaleMandibleSyndrome
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.