Journal of inherited metabolic disease · 2004
Straight-chain acyl-CoA oxidase deficiency presenting with dysmorphia, neurodevelopmental autistic-type regression and a selective pattern of leukodystrophy.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kurian M A, Ryan S, Besley G T N, Wanders R J A, King M D
Аннотация
We report a rare case of straight-chain acyl-CoA oxidase deficiency (McKusick 264470) presenting with dysmorphism, neurodevelopmental regression and leukodystrophy.