Human genetics · 1994
Three unrelated individuals with perinatally lethal osteogenesis imperfecta resulting from identical Gly502Ser substitutions in the alpha 2-chain of type I collagen.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rose N J, Mackay K, De Paepe A, Steinmann B, Punnett H H, Dalgleish R
Аннотация
In general, osteogenesis imperfecta is caused by heterozygous mutations in either of the genes encoding the alpha 1 or alpha 2 chains of type I collagen (COL1A1 and COL1A2, respectively). Usually, these mutations are unique to the affected individual or individuals within a family. In this study, single-strand conformation polymorphism mapping analysis has been coupled with sequence analysis to identify a single base mutation in the alpha 2(I) gene of type I collagen; this mutation is identical in three unrelated individuals with perinatal lethal osteogenesis imperfecta. The heterozygous G to A transition at a CpG dinucleotide results in a Gly502Ser substitution in the alpha 2 chain of type I collagen.
Предметные рубрики MeSH
Base SequenceCells, CulturedCollagenDNA Mutational AnalysisDNA, SatelliteDinucleoside PhosphatesFemaleFibroblastsHeterozygoteHumansInfant, NewbornMaleMolecular Sequence DataOsteogenesis ImperfectaPoint MutationPolymorphism, GeneticPolymorphism, Restriction Fragment LengthPolymorphism, Single-Stranded Conformational