Clinical genetics · 2022
Decipher non-canonical SPAST splicing mutations with the help of functional assays in patients affected by spastic paraplegia 4 (SPG4).
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ferese Rosangela, Scala Simona, Suppa Antonio, Campopiano Rosa, Asci Francesco, Chiaravalloti Maria Antonietta, Zampogna Alessandro, D'Alessio Carmelo, Fittipaldi Filomena, Buttari Fabio, Di Pardo Alba, Giardina Emiliano, Zampatti Stefania, Fornai Francesco, Novelli Giuseppe, Fanelli Mirco, Zecca Chiara, Logroscino Giancarlo, Centonze Diego, Gambardella Stefano
Аннотация
Flowchart showing the molecular approach used to decipher the non-canonical splicing mutations.