American journal of medical genetics · 1986
New evidence for genetic heterogeneity of the Freeman-Sheldon syndrome.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sánchez J M, Kaminker C P
Аннотация
We report on two sibs (a boy and a girl) with the Freeman-Sheldon (FS) syndrome (also called cranio-carpo-tarsal "dysplasia" or whistling face syndrome), born to normal parents. This unusual finding may represent genetic heterogeneity, germinal mutation of an autosomal dominant gene, and an epistatic recessive gene that suppressed the expression of the abnormal gene in the father, his parents being first cousins. The last 2 mechanisms seem less probable.