Annales de biologie clinique · 2005
[Congenital methemoglobinemia: a rare case of cyanosis in the newborn].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schwartz L, Franck P, Debruille C, Olivier J L, Vigneron C
Аннотация
We report the case of a newborn presenting a cyanosis after the birth with a good general state. Congenital methemoglobinemia is a rare disease which is characterized by a brutal appearance, in early infancy, of a bluish skin color not regressing with oxygen inspiration, and by a good general state. It is due to the recessive autosomal NADH-cytochrome b5 reductase (EC. 1.6.2.2) deficiency. This enzyme normally allows the reduction of the physiologically formed methemoglobinemia. Two forms of congenital methemoglobinemia have to be distinguished: the benign form (type I) and the severe form (type II).