BMC nephrology · 2019
Identification of novel mutations and phenotype in the steroid resistant nephrotic syndrome gene NUP93: a case report.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sandokji Ibrahim, Marquez Jonathan, Ji Weizhen, Zerillo Cynthia A, Konstantino Monica, Lakhani Saquib A, Khokha Mustafa K, Warejko Jillian K
Аннотация
BACKGROUND: Monogenic mutations may be a significant cause of steroid-resistant nephrotic syndrome. NUP93 is a gene previously reported to cause isolated steroid-resistant nephrotic syndrome.
CASE PRESENTATION: Here we describe a case of recessive, syndromic, steroid-resistant nephrotic syndrome caused by NUP93 mutation.
CONCLUSIONS: NUP93 may convey a phenotype that has not only SRNS, but also other syndromic features.
CASE PRESENTATION: Here we describe a case of recessive, syndromic, steroid-resistant nephrotic syndrome caused by NUP93 mutation.
CONCLUSIONS: NUP93 may convey a phenotype that has not only SRNS, but also other syndromic features.