MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · BMC nephrology · 2019
Identification of novel mutations and phenotype in the steroid resistant nephrotic syndrome gene NUP93: a case report.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПеревод в очереди
Аннотация
BACKGROUND
Monogenic mutations may be a significant cause of steroid-resistant nephrotic syndrome. NUP93 is a gene previously reported to cause isolated steroid-resistant nephrotic syndrome.
CASE PRESENTATION: Here we describe a case of recessive, syndromic, steroid-resistant nephrotic syndrome caused by NUP93 mutation.
CONCLUSIONS
NUP93 may convey a phenotype that has not only SRNS, but also other syndromic features.
Для цитирования: Sandokji Ibrahim, Marquez Jonathan, Ji Weizhen, Zerillo Cynthia A, Konstantino Monica, Lakhani Saquib A, Khokha Mustafa K, Warejko Jillian K. Identification of novel mutations and phenotype in the steroid resistant nephrotic syndrome gene NUP93: a case report.. BMC nephrology. 2019. DOI: 10.1186/s12882-019-1458-z.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.