Annales de genetique · 1993
Tandem duplication 11q23-ter in the dysmorphic child of a retarded mother mosaic for the same anomaly with no apparent abnormalities.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pfeiffer R A, Schütz C
Аннотация
The authors report a dysmorphic child with a duplication dir (11)(23-ter) the mildly retarded mother of which is a mosaic for the same abnormality. Similar partial trisomies from the literature all associated with a deficiency of any other autosome are reviewed. While a general karyotype-phenotype correlation is not stringent the patients share many dysmorphic features.