European journal of pediatrics · 2005
Severe, atypical form of dyschondrosteosis (report of two cases).
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bieganski Tadeusz, Bik Krzysztof, Cormier-Daire Valerie, Huber Celine, Nowicki Grzegorz, Kozlowski Kazimierz
Аннотация
UNLABELLED: We report a mother and her son with unique mesomelic dysplasia. The mesomelic shortening in the upper extremities presents features of Leri-Weill syndrome (dyschondrosteosis) (OMIM 127300), that of the lower extremities is consistent with Langer mesomelic dysplasia (OMIM 249700). Molecular studies showed a heterozygous short stature homeobox gene ( SHOX)deletion in both patients. A second genetic defect in the other SHOX allele was not found.
CONCLUSION: Our study broadens the phenotypic spectrum associated with short stature homeobox gene functional haploinsufficiency.
CONCLUSION: Our study broadens the phenotypic spectrum associated with short stature homeobox gene functional haploinsufficiency.